Đột biến nhiễm sắc thể: Phân loại và ví dụ
Đột biến nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đồng thời nhiều gen, làm thay đổi kiểu hình, sức sống và khả năng sinh sản. Một số dạng còn có ý nghĩa với tiến hóa và chọn giống.
Học sinh cần phân biệt đột biến cấu trúc với số lượng, nhận diện sơ đồ và xác định bộ nhiễm sắc thể của thể lệch bội, đa bội.
Đột biến nhiễm sắc thể là gì?
Đột biến nhiễm sắc thể là biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Khác với đột biến gen, dạng này có thể tác động tới đoạn chứa nhiều gen hoặc cả nhiễm sắc thể.
Có hai nhóm chính: đột biến cấu trúc làm thay đổi các đoạn trên nhiễm sắc thể và đột biến số lượng làm thay đổi một vài nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ bộ nhiễm sắc thể.
Nội dung thuộc chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị, thường yêu cầu nhận biết sơ đồ và công thức bộ nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Tia tử ngoại, tia X, tia gamma có thể làm nhiễm sắc thể đứt gãy. Một số hóa chất cản trở thoi phân bào hoặc quá trình phân li. Tác nhân sinh học cũng có thể gây tổn thương.
Hai cơ chế chính là:
- Nhiễm sắc thể đứt rồi nối sai, tạo mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn.
- Một hoặc nhiều cặp nhiễm sắc thể không phân li trong nguyên phân hay giảm phân, tạo tế bào có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Phân loại đột biến nhiễm sắc thể
| Nhóm đột biến | Các dạng chính | Đặc điểm khái quát |
|---|---|---|
| Cấu trúc nhiễm sắc thể | Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn | Thay đổi số lượng hoặc trật tự các đoạn chứa gen |
| Lệch bội | Thể không, thể một, thể ba, thể bốn | Thay đổi số lượng ở một hoặc vài cặp nhiễm sắc thể |
| Tự đa bội | 3n, 4n, 5n… | Tăng số bộ nhiễm sắc thể của cùng một loài |
| Dị đa bội | Mang các bộ nhiễm sắc thể từ những loài khác nhau | Thường hình thành qua lai xa kết hợp đa bội hóa |
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Giả sử một nhiễm sắc thể có trình tự các đoạn:
A – B – C – D – E – F – G
Việc so sánh trình tự trước và sau biến đổi giúp nhận diện dạng đột biến.
Mất đoạn
Mất đoạn là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và mất đi. Ví dụ:
A – B – C – D – E – F – G → A – B – C – F – G
Đoạn D – E cùng các gen trên đó bị mất. Dạng này thường làm giảm sức sống và có thể gây chết.
Ở người, hội chứng tiếng mèo kêu liên quan mất đoạn trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5.
Lặp đoạn
Lặp đoạn là hiện tượng một đoạn xuất hiện nhiều hơn một lần trên cùng nhiễm sắc thể. Ví dụ:
A – B – C – D – E – F – G → A – B – C – D – E – D – E – F – G
Lặp đoạn làm tăng số bản sao gen và lượng sản phẩm. Đây cũng là nguyên liệu giúp gen hình thành chức năng mới trong tiến hóa.
Đảo đoạn
Đảo đoạn xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra, quay 180 độ rồi gắn lại. Ví dụ:
A – B – C – D – E – F – G → A – B – E – D – C – F – G
Số lượng gen thường không đổi nhưng trật tự thay đổi. Điểm đứt trong gen hoặc vùng điều hòa có thể ảnh hưởng chức năng và khả năng tạo giao tử.
Chuyển đoạn
Chuyển đoạn là sự trao đổi hoặc di chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể hoặc giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.
Người mang chuyển đoạn cân bằng có thể ít biểu hiện bất thường nhưng vẫn có nguy cơ tạo giao tử mất cân bằng.
Xem thêm: 100 bài tập cơ chế di truyền và biến dị
Các dạng đột biến nhiễm sắc thể và ví dụ minh họa
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột biến số lượng gồm lệch bội ở một vài nhiễm sắc thể và đa bội làm tăng nguyên cả bộ đơn bội n.
Thể lệch bội
Lệch bội phát sinh khi một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể không phân li, tạo giao tử và hợp tử thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể.
Với loài lưỡng bội 2n, các dạng thường gặp gồm:
| Dạng lệch bội | Công thức | Đặc điểm |
|---|---|---|
| Thể không | 2n − 2 | Mất cả hai nhiễm sắc thể của một cặp |
| Thể một | 2n − 1 | Thiếu một nhiễm sắc thể ở một cặp |
| Thể ba | 2n + 1 | Thừa một nhiễm sắc thể ở một cặp |
| Thể bốn | 2n + 2 | Thừa hai nhiễm sắc thể cùng loại |
| Thể một kép | 2n − 1 − 1 | Thiếu một nhiễm sắc thể ở hai cặp khác nhau |
| Thể ba kép | 2n + 1 + 1 | Thừa một nhiễm sắc thể ở hai cặp khác nhau |
Ví dụ ở người: Down thường liên quan ba nhiễm sắc thể 21; Turner có bộ nhiễm sắc thể giới tính XO; Klinefelter thường là XXY; Edwards và Patau lần lượt liên quan thể ba nhiễm sắc thể 18 và 13.
Lệch bội gây mất cân bằng liều lượng gen nên thường ảnh hưởng mạnh đến phát triển và sức khỏe.
Thể đa bội
Đa bội là hiện tượng tế bào có nhiều hơn hai bộ nhiễm sắc thể, chẳng hạn 3n, 4n hoặc 6n.
Tự đa bội
Tự đa bội là tăng số bộ nhiễm sắc thể của cùng một loài, thường do toàn bộ nhiễm sắc thể không phân li và có thể tạo giao tử 2n.
Thể đa bội thường có tế bào lớn, cơ quan sinh dưỡng phát triển và được ứng dụng trong chọn giống.
Đa bội lẻ như 3n thường khó sinh sản, được ứng dụng tạo một số giống quả không hạt như dưa hấu tam bội.
Dị đa bội
Dị đa bội chứa các bộ nhiễm sắc thể từ những loài khác nhau. Lai xa thường tạo con lai bất thụ; nhân đôi toàn bộ nhiễm sắc thể có thể khôi phục khả năng tiếp hợp và sinh sản.
Cơ chế này có ý nghĩa trong hình thành loài thực vật và tạo giống lai.
Hậu quả và vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Hậu quả
Đột biến nhiễm sắc thể làm thay đổi số lượng, vị trí và cân bằng liều lượng gen. Hậu quả gồm:
- Giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết.
- Gây rối loạn phát triển và một số hội chứng di truyền.
- Tạo giao tử mất cân bằng.
- Thay đổi đặc điểm hình thái, sinh lý.
Tác động phụ thuộc dạng đột biến, kích thước đoạn biến đổi và nhiễm sắc thể liên quan.
Vai trò
Đột biến cấu trúc thay đổi liên kết và trật tự gen. Lặp đoạn có thể góp phần hình thành gen mới.
Đa bội hóa được ứng dụng để tăng kích thước cơ quan, hàm lượng chất dự trữ hoặc tạo quả không hạt.
Cách nhận diện nhanh trong bài tập
Trình tự thiếu đoạn là mất đoạn; đoạn lặp lại là lặp đoạn; thứ tự gen đảo ngược là đảo đoạn; đoạn chuyển sang nhiễm sắc thể không tương đồng là chuyển đoạn. Công thức 2n ± 1 hoặc 2n ± 2 thuộc lệch bội, còn 3n, 4n, 6n thuộc đa bội. Ví dụ, loài 2n = 24 có thể một là 23, thể ba là 25, tam bội là 36 và tứ bội là 48 nhiễm sắc thể.
Những lỗi thường gặp
- Nhầm thể ba 2n + 1 với thể tam bội 3n.
- Cho rằng mọi đột biến cấu trúc đều làm thay đổi số lượng gen.
- Cho rằng tất cả thể đa bội đều bất thụ.
- Dùng công thức lệch bội nhưng quên đề cho nhiều cặp cùng biến đổi.
- Xem dị đa bội là sự tăng bộ nhiễm sắc thể của một loài duy nhất.
- Khẳng định mọi đột biến nhiễm sắc thể đều có hại tuyệt đối.
Kết luận
Đột biến nhiễm sắc thể gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng. Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn làm thay đổi cấu trúc; lệch bội và đa bội làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể.
Hậu quả thường lớn nhưng một số dạng có giá trị với tiến hóa và chọn giống. Học sinh cần kết hợp sơ đồ với công thức bộ nhiễm sắc thể để phân loại.
Giữ chỉ tiêu sớm
Nhận ngay học bổng lên tới 70% học phí
Câu hỏi thường gặp
Đột biến nhiễm sắc thể gồm những loại nào?
Đột biến nhiễm sắc thể gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn và các dạng số lượng là lệch bội, đa bội.
Thể ba và thể tam bội khác nhau thế nào?
Thể ba chỉ thừa một nhiễm sắc thể ở một cặp nên có công thức 2n + 1. Thể tam bội mang ba bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh và có công thức 3n.
Vì sao thể đa bội thường gặp ở thực vật hơn động vật?
Thực vật có khả năng chịu đựng biến đổi số bộ nhiễm sắc thể tốt hơn và có thể sinh sản sinh dưỡng. Ở động vật, đa bội thường gây rối loạn phát triển và cơ chế xác định giới tính.
Dạng đột biến cấu trúc nào không làm đổi số lượng gen?
Đảo đoạn thường không làm thay đổi số lượng gen nếu các điểm đứt không gây mất vật chất di truyền. Tuy nhiên, vị trí và trật tự gen bị thay đổi nên hoạt động của gen vẫn có thể bị ảnh hưởng.
Copy link
Đã sao chép
Tin tức mới nhất
Nhập học liền tay