Di truyền học ở người là một lĩnh vực khoa học đang phát triển nhanh chóng. Vì vậy việc học tốt di truyền học người không chỉ giúp các bạn học sinh đạt điểm cao mà còn giúp các bạn bổ sung thêm kiến thức và áp dụng vào đời sống. Hiểu được điều này, BTEC FPT đã tổng hợp lại kiến thức và công thức di truyền học người cho các bạn học sinh tham khảo trong bài viết dưới đây. 

Di truyền học người là gì

Di truyền học người là gì 

Di truyền học người là một ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người, bao gồm: 

• Cấu trúc và chức năng của NST và gen người.
• Quy luật di truyền. 
• Biến dị. 
• Các bệnh di truyền.
• Ứng dụng di truyền học.

Lý thuyết Di truyền học người

1. NST và gen người

Cấu trúc NST:

• NST người có 23 cặp, chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính.
• NST được cấu tạo từ ADN và protein.

Cấu trúc gen:

• Gen là một đoạn ADN mang thông tin di truyền, quy định một tính trạng.
• Gen có cấu trúc gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc.

Tổ chức gen trong bộ gen người:

• Bộ gen người có khoảng 20.000 - 25.000 gen.
• Các gen được tổ chức thành các nhiễm sắc thể.

2. Quy luật di truyền

Quy luật Mendel:

• Quy luật phân li độc lập: các cặp gen phân li độc lập với nhau trong quá trình giảm phân. Ví dụ: gen quy định màu mắt và gen quy định nhóm máu phân li độc lập với nhau.
• Quy luật phân li đồng đều: mỗi cặp NST tương đồng phân li đồng đều về các NST đơn trong quá trình giảm phân. Ví dụ: mỗi giao tử nhận được một NST từ cặp NST số 1.

Quy luật di truyền liên kết: các gen nằm trên cùng một NST liên kết với nhau trong quá trình di truyền. Ví dụ: gen quy định bệnh máu khó đông và gen quy định bệnh teo cơ Duchenne liên kết với nhau trên NST X.

Quy luật hoán vị gen: các gen trên cùng một NST có thể hoán vị với nhau trong quá trình giảm phân. Ví dụ: gen A và gen B trên NST số 1 có thể hoán vị với nhau.

3. Biến dị

• Biến dị tổ hợp: là biến dị xuất hiện do sự kết hợp các gen khác nhau của bố mẹ trong quá trình thụ tinh. Ví dụ: con có thể có nhóm máu khác với bố mẹ.
• Đột biến gen: là biến dị xuất hiện do sự thay đổi trong cấu trúc của gen. Ví dụ: đột biến gen gây bệnh hồng cầu hình liềm.
• Đột biến NST: là biến dị xuất hiện do sự thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST. Ví dụ: hội chứng Down do NST số 21 thừa một bản sao.

4. Các bệnh di truyền

Bệnh do đột biến gen:

• Bệnh do gen lặn trên NST thường: bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh bạch tạng.
• Bệnh do gen lặn trên NST giới tính X: bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne.
• Bệnh do gen trội trên NST thường: bệnh Huntington, bệnh đa u xơ nang.

Bệnh do đột biến NST: hội chứng Down, hội chứng Turner.

5. Ứng dụng di truyền học

Phương pháp: 

• Chọn giống: chọn lọc, chọn lọc cá thể, chọn lọc dòng thuần
• Lai tạo: Lai khác dòng, lai cận huyết, lai xa, sử dụng các kỹ thuật di truyền như chuyển gen, tạo ADN tái tổ hợp.
• Kỹ thuật di truyền: Cắt, nối ADN, chuyển gen, tạo ADN tái tổ hợp.
• Di truyền học y học: Chẩn đoán bệnh di truyền, tư vấn di truyền, liệu pháp gen. 

Các công thức Di truyền học người

1. Quy luật Menden

Quy luật phân li độc lập:

• Xác suất xuất hiện tổ hợp gen AABB = P(AA) x P(BB)
• Xác suất xuất hiện tổ hợp gen AaBb = 2 x P(Aa) x P(Bb)

Quy luật phân li đồng đều:

• Xác suất xuất hiện giao tử AB = 1/2
• Xác suất xuất hiện giao tử Ab = 1/2

2. Quy luật di truyền liên kết

Khoảng cách giữa các gen trên NST:

% hoán vị gen = (số cá thể hoán vị gen / số cá thể mang kiểu gen dị hợp) x 100

Xác định kiểu gen: 

• Phân tích tỷ lệ kiểu hình ở đời con.
• Sử dụng phép lai phân tích.

3. Biến dị

Đột biến gen:

Tần suất đột biến gen = (số cá thể đột biến / số cá thể trong quần thể) x 100

Đột biến NST:

Tỷ lệ đột biến NST = (số cá thể đột biến / số cá thể sinh ra) x 100

4. Công thức Hardy-Weinberg

p^2 + 2pq + q^2 = 1

Trong đó:

p: tần số alen A trong quần thể

q: tần số alen a trong quần thể

p^2: tần số kiểu gen AA

2pq: tần số kiểu gen Aa

q^2: tần số kiểu gen aa

5. Công thức truyền gen Mendel

F1 = P x f1

Trong đó: 

F1: thế hệ con thứ nhất

P: thế hệ bố mẹ

f1: tỷ lệ kiểu hình ở thế hệ F1

Kinh nghiệm làm bài tập Di truyền học người

1. Nắm chắc lý thuyết cơ bản

Trước hết, các bạn học sinh cần nắm chắc lý thuyết và công thức về di truyền học người. 

Để ghi nhớ kiến thức nhanh chóng, hiệu quả các bạn học sinh có thể tự hệ thống lại kiến thức bằng sơ đồ tư duy cá nhân sau mỗi bài học. 

2. Luyện tập thường xuyên

Các bạn học sinh nên làm nhiều dạng bài tập khác nhau, bao gồm cả bài tập trắc nghiệm và bài tập tự luận theo mức độ từ dễ đến khó. Việc luyện tập thường xuyên giúp các bạn làm quen với các dạng câu hỏi và phương pháp giải, từ đó nâng cao kỹ năng và điểm số. 

Bên cạnh đó, các bạn học sinh cần chú ý chọn những nguồn tài liệu tham khảo uy tín, bám sát đề thi THPT Quốc Gia. Có rất nhiều nguồn tài liệu uy tín các bạn có thể tham khảo để luyện giải bài tập như sách giáo khoa, sách bài tập và các loại sách tham khảo được xuất bản bởi Bộ giáo dục và đào tạo, Đại học Quốc Gia Hà Nội,…

Kinh nghiệm làm bài tập Di truyền học người

Hy vọng với những kinh nghiệm mà chúng mình đã chia sẻ trên đây sẽ giúp các bạn học sinh có quá trình học tập và ôn thi hiệu quả. BTEC FPT chúc bạn thành công trên con đường học tập.