Đột biến gen: Nguyên nhân, dạng và hậu quả
Đột biến gen là nguồn nguyên liệu của tiến hóa và chọn giống, đồng thời có thể làm thay đổi protein và sức khỏe sinh vật. Không phải đột biến nào cũng có hại; tác động phụ thuộc dạng biến đổi, vị trí và môi trường.
Để học tốt chuyên đề này, học sinh cần phân biệt nguyên nhân bên trong và bên ngoài, nhận diện các dạng thay thế, thêm, mất cặp nucleotide và dự đoán hậu quả đối với mã di truyền cũng như chuỗi polypeptide.
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là sự biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide. Biến đổi làm xuất hiện alen mới và có thể ảnh hưởng sản phẩm do gen mã hóa.
Cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến. Nhiều đột biến chưa biểu hiện ngay nên hai khái niệm này không đồng nhất.
Đột biến có thể phát sinh trong quá trình nhân đôi ADN do nucleotide được lắp sai hoặc tổn thương ADN không được sửa chữa chính xác.
Đặc điểm của đột biến gen
Đột biến gen thường có những đặc điểm sau:
- Xảy ra ngẫu nhiên, riêng lẻ và không định hướng.
- Tần số tự nhiên của từng gen thường thấp.
- Có thể được di truyền nếu xuất hiện trong tế bào sinh dục hoặc tế bào tạo giao tử.
- Có thể có lợi, có hại hoặc trung tính.
- Tạo alen mới, làm phong phú vốn gen của quần thể.
Đột biến ở tế bào sinh dưỡng thường không truyền qua sinh sản hữu tính, nhưng có thể được duy trì ở sinh vật sinh sản vô tính hoặc cây nhân giống bằng mô sinh dưỡng.
Nguyên nhân gây đột biến gen
Đột biến phát sinh do rối loạn sinh lý, sinh hóa bên trong tế bào hoặc do các tác nhân từ môi trường. Có thể chia thành nguyên nhân nội sinh và ngoại sinh.
Nguyên nhân nội sinh
Khi sao chép ADN, nucleotide dạng hiếm có thể bắt cặp sai. Phần lớn lỗi được sửa, nhưng một số sai sót được cố định sau lần nhân đôi tiếp theo.
Các gốc oxy hóa hoặc biến đổi hóa học tự phát của base cũng có thể gây tổn thương ADN.
Nguyên nhân ngoại sinh
Tác nhân vật lý như tia tử ngoại, tia X và tia gamma có thể làm biến đổi base hoặc tổn thương mạch ADN.
Tác nhân hóa học gồm chất tương tự base, chất alkyl hóa và chất xen kẽ ADN, có thể gây thay thế, thêm hoặc mất nucleotide.
Một số virus hoặc yếu tố di truyền vận động có thể chèn vào hệ gen và làm gián đoạn gen.
Hậu quả phân tử chỉ bộc lộ đầy đủ khi ADN đột biến được phiên mã thành ARN và thông tin tiếp tục được sử dụng để tổng hợp protein.
Các dạng đột biến gen thường gặp
| Dạng đột biến | Biến đổi trên ADN | Ảnh hưởng thường gặp |
|---|---|---|
| Thay thế một cặp nucleotide | Một cặp được đổi thành cặp khác | Có thể không đổi amino acid, đổi một amino acid hoặc tạo mã kết thúc |
| Mất một cặp nucleotide | Một cặp bị loại khỏi gen | Có thể gây dịch khung đọc từ vị trí đột biến |
| Thêm một cặp nucleotide | Một cặp được chèn vào gen | Có thể gây dịch khung đọc và đổi nhiều codon phía sau |
| Mất hoặc thêm ba nucleotide | Số nucleotide thay đổi theo bội số của ba | Không dịch khung nhưng có thể mất hoặc thêm amino acid |
Đột biến thay thế một cặp nucleotide
Một cặp nucleotide được thay bằng cặp khác. Do mã di truyền có tính thoái hóa, codon đổi chưa chắc làm đổi amino acid.
Đột biến thay thế có thể tạo ra:
- Đột biến đồng nghĩa: codon mới vẫn mã hóa amino acid cũ.
- Đột biến sai nghĩa: codon mới mã hóa amino acid khác.
- Đột biến vô nghĩa: codon mới trở thành mã kết thúc, làm chuỗi polypeptide ngắn hơn.
- Thay đổi mã kết thúc thành codon mã hóa, khiến chuỗi có thể kéo dài bất thường.
Đột biến mất hoặc thêm nucleotide
Nếu số nucleotide mất hoặc thêm không chia hết cho ba, khung đọc bị dịch chuyển, làm đổi nhiều amino acid phía sau và có thể tạo codon kết thúc sớm.
Nếu mất hoặc thêm ba nucleotide, khung đọc được giữ nhưng chuỗi có thể mất hoặc thêm một amino acid.
Xem thêm: Dịch mã và quá trình tổng hợp protein
So sánh đột biến thay thế, mất và thêm nucleotide
Cơ chế hình thành đột biến điểm
Sai sót ban đầu chưa chắc trở thành đột biến bền vững. Nếu hệ thống sửa chữa khôi phục đúng, trình tự ban đầu được bảo toàn.
Nếu lỗi không được sửa, lần nhân đôi tiếp theo có thể cố định cặp nucleotide mới và truyền qua phân bào.
Có thể khái quát:
Tổn thương hoặc bắt cặp sai → không được sửa đúng → ADN tiếp tục nhân đôi → đột biến được cố định.
Hậu quả của đột biến gen
Hậu quả phụ thuộc vào loại đột biến, vị trí xảy ra, chức năng của gen và điều kiện môi trường.
Ảnh hưởng đến protein
Đột biến vùng mã hóa có thể không đổi amino acid, đổi amino acid, dịch khung hoặc tạo mã kết thúc sớm. Protein có thể bình thường, giảm chức năng hoặc có đặc tính mới.
Đột biến vùng điều hòa có thể làm gen biểu hiện quá mạnh, quá yếu hoặc sai thời điểm.
Ảnh hưởng đến cá thể
Nhiều đột biến có hại hoặc trung tính; một số gây bệnh, giảm sức sống, nhưng cũng có biến đổi tạo lợi thế trong môi trường nhất định.
Tính lợi hay hại không tuyệt đối. Alen lặn có hại còn có thể tồn tại ở trạng thái dị hợp mà chưa biểu hiện.
Ảnh hưởng đến quần thể và tiến hóa
Đột biến tạo alen mới, cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa. Chọn lọc tự nhiên không tạo ra đột biến theo nhu cầu mà tác động lên những biến dị đã xuất hiện, làm thay đổi tần số alen qua các thế hệ.
Trong chọn giống, con người gây đột biến để tạo biến dị rồi sàng lọc cá thể có đặc điểm mong muốn.
Xem thêm: 100 bài tập cơ chế di truyền và biến dị
Cách xác định hậu quả từ trình tự nucleotide
Khi bài toán cho trình tự ADN hoặc mARN, học sinh nên thực hiện theo các bước:
- Xác định mạch khuôn, mạch mã hóa và chiều 5’ – 3’.
- Viết mARN đúng nguyên tắc bổ sung nếu đề cho mạch khuôn.
- Xác định codon mở đầu và khung đọc.
- Chia codon trước và sau đột biến.
- So sánh số lượng, vị trí codon và chuỗi amino acid.
- Kiểm tra codon kết thúc có xuất hiện sớm hay bị mất hay không.
Nếu thay thế làm mất codon mở đầu, codon kết thúc hoặc ảnh hưởng vùng điều hòa, hậu quả có thể lớn hơn một amino acid.
Những lỗi thường gặp
- Cho rằng mọi đột biến gen đều có hại và biểu hiện ngay.
- Nhầm đột biến gen với đột biến nhiễm sắc thể.
- Khẳng định thay thế một cặp nucleotide luôn đổi amino acid.
- Cho rằng mọi trường hợp thêm hoặc mất nucleotide đều dịch khung.
- Quên xét chiều của mạch ADN và mARN khi xác định codon.
- Nhầm tác nhân gây đột biến tạo ra biến đổi theo hướng có lợi.
- Cho rằng đột biến ở tế bào sinh dưỡng luôn truyền qua sinh sản hữu tính.
Cách học đột biến gen dễ nhớ
Hãy ghi nhớ ba dạng cơ bản: thay – thêm – mất. Thay thế thường tác động trực tiếp một codon; thêm hoặc mất số nucleotide không chia hết cho ba thường làm dịch khung. Sau đó luôn xét vị trí đột biến và chức năng vùng gen trước khi kết luận hậu quả.
Khi giải bài, nên viết hai hàng codon trước và sau đột biến, đánh dấu từ vị trí thay đổi. Cách trình bày này giúp nhận ra nhanh số codon bị ảnh hưởng và khả năng xuất hiện mã kết thúc.
Kết luận
Đột biến gen là biến đổi trong trình tự nucleotide, thường gồm thay thế, thêm hoặc mất một hay một số cặp nucleotide. Đột biến phát sinh bởi sai sót nội sinh hoặc tác nhân vật lý, hóa học, sinh học và chỉ được duy trì khi không được sửa chữa chính xác.
Hậu quả có thể trung tính, có hại hoặc có lợi tùy dạng đột biến, vị trí gen và môi trường. Dù tần số thấp, đột biến vẫn là nguồn tạo alen mới, có ý nghĩa lớn đối với tiến hóa, chọn giống và nghiên cứu di truyền.
Giữ chỉ tiêu sớm
Nhận ngay học bổng lên tới 70% học phí
Câu hỏi thường gặp
Đột biến gen có luôn làm thay đổi protein không?
Không. Đột biến có thể nằm ngoài vùng mã hóa hoặc tạo codon đồng nghĩa nên không làm đổi trình tự amino acid. Dù vậy, một số đột biến vẫn ảnh hưởng mức biểu hiện của gen.
Vì sao mất hoặc thêm một nucleotide thường gây hậu quả lớn?
Vì khung đọc bộ ba bị dịch chuyển từ vị trí đột biến, làm thay đổi nhiều codon phía sau và có thể tạo mã kết thúc sớm.
Đột biến gen có di truyền cho thế hệ sau không?
Đột biến có thể di truyền nếu xuất hiện trong tế bào sinh dục hoặc dòng tế bào tạo giao tử. Đột biến ở tế bào sinh dưỡng thường không truyền qua sinh sản hữu tính.
Đột biến gen có vai trò gì trong tiến hóa?
Đột biến tạo ra alen mới và là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa. Chọn lọc tự nhiên tác động lên các biến dị đó, làm thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể.
Copy link
Đã sao chép
Tin tức mới nhất
Nhập học liền tay