Di truyền quần thể: Công thức và phương pháp giải

Di truyền quần thể nghiên cứu tần số alen, kiểu gen và sự biến đổi vốn gen qua các thế hệ. Học sinh thường nhầm giữa số cá thể, tần số kiểu gen và tần số alen. Muốn giải nhanh, cần xác định kiểu quần thể, chuẩn hóa dữ kiện rồi mới áp dụng Hardy–Weinberg hoặc công thức tự phối.

Di truyền quần thể là gì?

Quần thể gồm các cá thể cùng loài, sống trong khu vực xác định và có khả năng giao phối. Vốn gen được mô tả bằng tần số alen và kiểu gen.

Với một gen gồm hai alen A và a, cấu trúc di truyền có thể viết:

xAA + yAa + zaa = 1

Trong đó x, y, z lần lượt là tần số kiểu gen AA, Aa và aa. Nếu đề cho số lượng cá thể, cần chia từng nhóm cho tổng số cá thể để đổi về tần số.

Tần số kiểu gen và tần số alen

Tần số kiểu gen bằng số cá thể mang kiểu gen chia tổng số cá thể. Tần số alen dựa trên tổng số bản sao alen trong quần thể lưỡng bội.

Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a:

p = x + y/2

q = z + y/2

p + q = 1

Nếu quần thể có N cá thể với số lượng AA, Aa, aa lần lượt là nAA, nAa, naa:

p = (2nAA + nAa)/(2N)

q = (2naa + nAa)/(2N)

Ví dụ, quần thể có 40 AA, 40 Aa và 20 aa. Tổng số cá thể là 100. Tần số kiểu gen lần lượt bằng 0,4; 0,4; 0,2. Khi đó:

p = 0,4 + 0,4/2 = 0,6

q = 0,2 + 0,4/2 = 0,4

Học sinh có thể đọc thêm bài di truyền quần thể là gì để củng cố khái niệm vốn gen và cấu trúc di truyền.

Định luật Hardy–Weinberg

Trong quần thể ngẫu phối lớn, không có đột biến, chọn lọc, di nhập gen và yếu tố ngẫu nhiên, tần số alen cùng kiểu gen được duy trì.

Với gen có hai alen A và a, quần thể cân bằng có cấu trúc:

p²AA + 2pqAa + q²aa = 1

Trong đó:

• p² là tần số AA.
• 2pq là tần số Aa.
• q² là tần số aa.
• p + q = 1.

Nếu biết tỷ lệ kiểu hình lặn q², lấy căn để tìm q rồi tính p = 1 − q.

Không được lấy căn trực tiếp tỷ lệ kiểu hình trội vì nhóm trội gồm cả AA và Aa. Khi trội hoàn toàn:

Tỷ lệ kiểu hình trội = p² + 2pq = 1 − q².

Xem thêm: 100 bài tập di truyền quần thể

Cách kiểm tra quần thể có cân bằng hay không

Với cấu trúc xAA + yAa + zaa = 1, trước hết tính p và q từ dữ kiện. Sau đó tính cấu trúc cân bằng dự kiến p² : 2pq : q² rồi so sánh với x : y : z.

Có thể kiểm tra nhanh bằng hệ thức:

y² = 4xz

Hệ thức đúng nghĩa là quần thể cân bằng về gen đang xét. Chỉ dùng khi x + y + z = 1.

Cân bằng Hardy–Weinberg và cấu trúc di truyền quần thể

Quần thể tự phối

Tự phối làm giảm dị hợp và tăng đồng hợp nhưng không đổi tần số alen nếu không có nhân tố khác. Mỗi thế hệ, tỷ lệ dị hợp giảm một nửa.

Nếu thế hệ ban đầu có tỷ lệ dị hợp y₀, sau n thế hệ tự phối:

Aaₙ = y₀ × (1/2)ⁿ

Phần dị hợp giảm đi được chia đều cho hai kiểu gen đồng hợp:

AAₙ = x₀ + y₀/2 × [1 − (1/2)ⁿ]

aaₙ = z₀ + y₀/2 × [1 − (1/2)ⁿ]

Nếu ban đầu toàn bộ quần thể là Aa, sau n thế hệ:

• Aa = (1/2)ⁿ.
• AA = aa = [1 − (1/2)ⁿ]/2.

Cần phân biệt “sau n thế hệ tự phối” với “thế hệ thứ n”. Nên vẽ mốc P → F₁ → F₂ để tránh lệch số lần tự phối.

Quần thể ngẫu phối

Ngẫu phối tạo kiểu gen theo tích tần số giao tử. Quần thể chưa cân bằng có thể đạt p² : 2pq : q² sau một thế hệ nếu không có nhân tố tiến hóa.

Quy trình gồm ba bước:

1. Tính p và q ở thế hệ ban đầu.
2. Giữ nguyên tần số alen nếu không có tác động khác.
3. Viết cấu trúc thế hệ sau theo p²AA + 2pqAa + q²aa.

Ngẫu phối không làm mất alen lặn. Alen lặn có thể tồn tại trong cá thể dị hợp và không biểu hiện ra kiểu hình.

Bảng công thức di truyền quần thể

Xem thêm: Tổng hợp công thức Sinh học 12 chi tiết

Phương pháp giải các dạng bài thường gặp

Dạng 1: Tính tần số alen từ cấu trúc kiểu gen

Chuẩn hóa số liệu rồi dùng p = x + y/2 và q = z + y/2. Cuối cùng kiểm tra p + q = 1.

Dạng 2: Suy cấu trúc từ kiểu hình lặn

Chỉ áp dụng khi quần thể cân bằng và trội hoàn toàn. Nếu tỷ lệ cá thể lặn là 16%, ta có q² = 0,16 nên q = 0,4 và p = 0,6. Cấu trúc quần thể:

0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1.

Dạng 3: Tính xác suất người mang alen lặn trong nhóm trội

Trong quần thể cân bằng, nhóm trội gồm AA và Aa. Xác suất cá thể trội mang alen lặn:

2pq/(p² + 2pq)

Mẫu số chỉ gồm nhóm kiểu hình trội.

Dạng 4: Tự phối qua nhiều thế hệ

Nhân tỷ lệ dị hợp ban đầu với (1/2)ⁿ, rồi chia phần giảm đều cho hai nhóm đồng hợp. Không áp dụng p² : 2pq : q² cho quần thể tự phối.

Dạng 5: Nhiều quần thể nhập lại

Tính tần số alen của quần thể mới theo trung bình có trọng số. Nếu quần thể 1 có N₁ cá thể, tần số A là p₁ và quần thể 2 có N₂ cá thể, tần số A là p₂:

p mới = (N₁p₁ + N₂p₂)/(N₁ + N₂)

Chỉ viết p² : 2pq : q² nếu quần thể mới ngẫu phối.

Bài tập minh họa

Một quần thể cân bằng có 9% cá thể mang kiểu hình lặn aa. Tính tần số alen và tỷ lệ cá thể dị hợp.

Vì quần thể cân bằng và aa là kiểu hình lặn:

q² = 0,09 → q = 0,3

p = 1 − q = 0,7

Tỷ lệ dị hợp:

2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42

Vậy tần số A bằng 0,7, tần số a bằng 0,3 và tỷ lệ Aa bằng 42%.

Nếu đề hỏi tỷ lệ người mang alen a trong nhóm có kiểu hình trội, kết quả là:

0,42/(1 − 0,09) = 0,42/0,91 ≈ 46,15%.

Những lỗi thường gặp

• Nhầm tần số alen với tần số kiểu gen.
• Lấy căn tỷ lệ kiểu hình trội để tìm p.
• Áp dụng Hardy–Weinberg khi đề không cho quần thể cân bằng.
• Dùng p² : 2pq : q² cho quần thể tự phối.
• Quên chia đôi đóng góp của kiểu gen dị hợp khi tính alen.
• Không dùng trung bình có trọng số khi trộn các quần thể khác kích thước.
• Tính xác suất có điều kiện nhưng vẫn lấy toàn bộ quần thể làm mẫu số.

Tham khảo các dạng bài tập Sinh học 12 và cách giải để luyện thêm kỹ năng nhận diện dạng toán.

Xem thêm: 100 bài tập cơ chế di truyền và biến dị

Cách ôn tập hiệu quả

Hãy chia bài thành bốn nhóm: tần số alen, cân bằng Hardy–Weinberg, tự phối và xác suất có điều kiện. Luôn xác định dữ kiện là số lượng hay tần số, quần thể tự phối hay ngẫu phối. Sau khi tính, kiểm tra các tổng bằng 1.

Kết luận

Hãy chuẩn hóa dữ kiện, tính tần số alen, kiểm tra cân bằng rồi mới chọn công thức Hardy–Weinberg hoặc tự phối. Đồng thời cần phân biệt xác suất thường và xác suất có điều kiện.

Câu hỏi thường gặp

Tần số alen có bằng tần số kiểu hình không?

Không. Tần số alen phản ánh tỷ lệ một alen trong toàn bộ vốn gen, còn tần số kiểu hình phản ánh tỷ lệ cá thể biểu hiện đặc điểm quan sát được.

Quần thể tự phối có làm thay đổi tần số alen không?

Nếu không có nhân tố tiến hóa khác, tự phối không làm thay đổi tần số alen nhưng làm giảm dị hợp và tăng đồng hợp qua các thế hệ.

Khi nào được lấy căn tỷ lệ kiểu hình lặn để tìm q?

Khi tính trạng trội hoàn toàn, quần thể đang cân bằng Hardy–Weinberg và kiểu hình lặn tương ứng chính xác với kiểu gen aa.

Quần thể chưa cân bằng có thể cân bằng sau một thế hệ không?

Có. Nếu quần thể giao phối ngẫu nhiên và không chịu tác động của các nhân tố làm thay đổi vốn gen, thành phần kiểu gen ở thế hệ sau có thể đạt p² : 2pq : q².